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先天性代謝異常検査(新生児マススクリーニング検査)

生まれてきた赤ちゃん全員が受ける検査です!

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先天性代謝異常検査(新生児マススクリーニング検査)の説明

先天性代謝異常検査(新生児マススクリーニング検査)とは

日本では生まれてきた赤ちゃん全員が「新生児マス・スクリーニング」という検査を受けています。
これは治療が出来る病気を発病する前に見つけて治療を始め、赤ちゃんの障がいを予防するシステムです。以前は、日本では6つの病気を対象にされていました が、平成26年度からはタンデムマス法という新しい検査を導入し、赤ちゃんの負担を増やすことなく20種類程度の病気を追加検査することが出来るようになりました。

タンデムマス・スクリーニングで見つかる疾患

タンデムマス検査では一回の検査でたくさんの病気を検査できる事が特徴です。
発見しやすい病気とそうでない病気がありますが、発見できる病気は、脂肪酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、アミノ酸代謝異常症という3つのグループに分ける事ができます。

脂肪酸代謝異常

炭水化物からのエネルギーが少なくなってきた時に、脂肪は代わりのエネルギー源となります。 脂肪酸代謝異常症の患者さんはこのような時エネルギーが上手に作れません。 その結果、低血糖や急性脳症などの症状が出てきます。 沢山のエネルギーが必要な脳や心臓、筋肉ではよりダメージが深刻になる傾向があります。

有機酸代謝異常

アミノ酸は分解していく過程で出来る“有機酸”という酸性物質が溜まって障害を起こします。 有機酸が増えると身体は酸性になります。 本来、ヒトの身体は弱酸性に保たれていますが、強い酸性に傾くと、急に元気がなくなり、呼吸が荒くなり、急性脳症の様な重大な症状を起こします。

アミノ酸代謝異常

食事から摂ったタンパク質は体に吸収されるときはアミノ酸になり、身体の中で必要なものに変わります。 アミノ酸代謝異常症では身体の中でアミノ酸を上手に分解できないために、 特定のアミノ酸が身体に蓄積して身体に障害をもたらします。

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